Detalles del Título
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Título Neuropsicología de la discapacidad intelectual de origen genéticoLibros / Impreso - Libros
Autor(es) García Alba, Javier (PhD. en Psicología) (Autor)
Esteba Castillo, Susana (Especialista en Neuropsicología) (Autor)
Viñas Jornet, Marina (Licenciada en biología. Especialista en Qgenomics) (Autor)
Portellano Perez, José Antonio (Prologista)
Publicación Madrid (España) : Editorial Síntesis, S.A, 2018
Descripción Física 213 páginas : cuadros, esquemas, figuras ; 24 cm.
Idioma Español;
Series Colección Biblioteca de Neuropsicología. Serie campos de intervención neuropsicológica (número 29)
ISBN 9788491711469
Clasificación(es) 616.858
Materia(s) NEUROPSICOLOGIA; DISCAPACIDAD INTELECTUAL; ALTERACIONES CROMOSÓMICAS; TRASTORNOS GENETICOS;
Nota(s) Contenido: 1. Introducción a la neuropsicología de la discapacidad intelectual. -- 2. NEUROPSICOLOGÍA DE LAS ALTERACIONES CROMOSÓMICAS: 1. Trisomía 13 (síndrome de Patau). 2. Trisomía 18 (síndrome de Edwards). 3. Trisomía 21 (síndrome de Down). 4. Trisomía 22. -- 3. NEUROPSICOLOGÍA DE LAS VARIANTES EN NÚMERO DE COPIAS: SUBTELOMÉRICAS: 1. Monosomía 1p36 (síndrome de deleción 1p36). 2. Síndrome de Wolf-Hirschhorn (síndrome de deleción del cromosoma 4p16.3, síndrome 4p-). 3. Síndrome de deleción 5p (S5p-). 4. Síndrome de Rubinstein-Taybi. 5. Síndrome de Miller-Dieker (síndrome de deleción del cromosoma 17p13.3). -- 4. NEUROPSICOLOGÍA DE LAS VARIANTES EN NÚMERO DE COPIAS: INTERSTICIALES: 1. Síndrome de Williams (síndrome de Williams-Beuren). 2. Síndrome de microdeleción 15q13.3. 3. Síndrome de Smith-Magenis. 4. Síndrome de Potocki-Lupski. 5. Síndrome de deleción 22q11.2. -- 5. NEUROPSICOLOGÍA DE LAS ALTERACIONES LIGADAS AL CROMOSOMA X: 1. Síndrome de Turner. 2. Síndrome de Klinefelter. 3. Síndrome del X frágil. -- 6. NEUROPSICOLOGÍA DE LOS TRASTORNOS DE LA IMPRONTA: 1. Síndrome de Beckwith-Wiedemann. 2. Síndrome de Silver-Russell. 3. Síndrome de Prader-Willi. 4. Síndrome de Angelman. -- 7. NEUROPSICOLOGÍA DE LOS TRASTORNOS GENÉTICAMENTE HETEROGÉNEOS: 1. Síndrome de Noonan. 2. Síndrome de kabuki
Incluye bibliografía: página 211
Al final de cada capítulo incluye preguntas de autoevaluación y al fina del libro solucionario
CREDITOS(Texto): Fernando Maestú Unturbe, Nuria Paúl Lapedriza (Coordinadores de colección). -- Dra. Míriam Guitart (Departamento de Genética del Parc Taulí Hospital Universitario) (Agradecimientos)
Resumen Esta obra constituye el primer manual específico que aborda en profundidad y de forma actualizada la neuropsicología asociada a las alteraciones genéticas que cursan con discapacidad intelectual. En esta se describen los aspectos genéticos, cognitivos y conductuales de los diferentes síndromes con causa genética conocida. Los avances en el campo de los trastornos del neuro desarrollo ponen de manifiesto la gran heterogeneidad genética y fenotípica, siendo de gran relevancia el establecimiento de correlaciones genotipo-fenotipo para un correcto manejo y pronóstico. Se presentan los diferentes síndromes agrupados en función del tipo de anomalía genética asociada: trisomías, variantes en número de copias, alteraciones ligadas al cromosoma X, trastornos de la impronta y trastornos genéticos heterogéneos.
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CodBarras Localización Estante Signatura Estado Categoría
700152073Biblioteca Ciencias de la Salud - TunjaFacultad Ciencias de la Salud Piso 1GE 616.858 G216DisponiblePréstamo 20 d
000152021Biblioteca Jorge Palacios Preciado TunjaPiso 2 (JPP Ciencia y Tecnología)GE 616.858 G216DisponiblePréstamo 20 d